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出生前診断について知ってください

出生前診断とは、羊水穿刺や超音波検査などによって、生まれる前に赤ちゃんの病気や奇形の有無を診断することを言います。しかし、広い意味では、赤ちゃんが産まれる前の子宮での状態を診ることはすべて出生前診断と言えます。

出生前診断の目的は、産まれる前に赤ちゃんの状態を観察・検査し、生まれる前に赤ちゃんに治療や投薬を行ったり、出生後の赤ちゃんの治療の準備をしたり、また赤ちゃんについての情報をご夫婦に提供することです。「赤ちゃんについての情報をご夫婦に提供すること」とは、その赤ちゃんが重篤な病気や奇形をもっているのか、あるいはもっていないのかを知ることです。

 

胎児

 

出生前診断の検査方法のうち、非侵襲的な(お母さんやお腹の赤ちゃんにとって安全な)検査方法としては、超音波検査やMRIなどがあります。また、お母さんの血液で、赤ちゃんが病気をもっている確率を調べる母体血清マーカー検査などがあります。

お母さんやお腹の赤ちゃんに(低い確率ですが)危険を伴う侵襲的な検査法としては、胎盤の絨毛組織を採取して調べる「絨毛検査」、お腹に針を刺して羊水を採って調べる「羊水検査」、赤ちゃんから直接、血液を採って調べる「胎児血検査」などがあります。これに対してよく用いられる超音波検査は、赤ちゃんが順調に育っているか、臓器などに異常がないかなど重要な情報が得られます。しかし、この方法では赤ちゃんの臓器の機能異常をみつけることはできません。

羊水検査では、妊娠16週前後にお母さんのお腹に針を刺して羊水が採られます。それに含まれる赤ちゃんの細胞などを用いて、21トリソミー(ダウン症候群)、13トリソミー、18トリソミーなどの染色体異常の診断が可能です。絨毛検査では同様の異常のほかに、各種遺伝病の遺伝子の検査ができます。またお母さんのお腹に針を刺して、直接赤ちゃんの臍の緒から血液を採る胎児血検査では、血液で通常調べられる全ての診断が可能ですが、この採血には熟練を要することや少々危険を伴いますので、これ以外の手段で検査が不可能な場合にのみ行われます。

本来の出生前診断とは、決して異常な赤ちゃんを排除するために行うものではありません。しかし残念ながら赤ちゃんが重大な病気をもっていることが分かり、赤ちゃんの命にかかわる病気のために助からないことが分かった場合には、お母さんやご家族はその妊娠を継続するか中絶するかつらい選択をせまられることになるかもしれません。

出生前診断を受けるかどうかは、まず遺伝学的専門知識をもっている医師などの遺伝カウンセリングを受けるなどして十分に熟考し、最終的はにお母さんご自身がこの診断を受診するか決定を下すことが大事です。