染色体検査
出生前の赤ちゃんの染色体検査(出生前診断)は、主に羊水や絨毛採取(CVS)によって行われます。
また、流産や不妊症などの原因を探るために、染色体検査が行われます。
染色体検査Gバンド法(検査項目、検査材料、採取容器、検査期間など)
通常の染色体検査はGバンド法によって行われます。各染色体の数や形の異常が分かります。
検査 | 出生前診断 | ||
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検査項目 | 羊水染色体検査 | 絨毛(CVS)染色体検査 | 胎児臍帯血染色体検査 |
検査材料 | 羊水 | 絨毛組織 | 胎児臍帯血 |
採取時期* | 15~18週 | 10~14週 | お問い合わせください |
採取量の目安 | 15~20ml(羊水過多30ml) | 100mg以上(湿重量) | 1~2ml ヘパリン加全血 |
採取容器見本 |
滅菌スピッツ |
滅菌スピッツ |
5mlヘパリン真空採血管 |
保存搬送方法 | 5~10℃ 18時間以内の搬入 |
5~10℃ 18時間以内の搬入 |
5~10℃ 18時間以内の搬入 |
所要日数 | 10~14日前後 | 14日前後 | 5~7日 |
*採取時期は上記週数を過ぎても可能です。
検査 | 流産・その他の検査 | ||
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検査項目 | 流死産内容物染色体検査 | 死産胎児組織(皮膚、臍帯、その他)染色体検査 | 末梢血染色体検査※ |
検査材料 | 流死産絨毛組織 | 死産胎児の各組織 | 末梢血 |
採取量の目安 | 合わせて1cm³程度の組織 | 合わせて1cm³程度の組織 | 4~5ml ヘパリン加全血 |
採取容器見本 | 滅菌カップ (または滅菌スピッツ) |
滅菌カップ (または滅菌スピッツ) |
5mlヘパリン真空採血管 |
保存搬送方法 | 5~10℃ 18時間以内の搬入 |
5~10℃ 18時間以内の搬入 |
5~10℃ 18時間以内の搬入 |
所要日数 | 10~20日(平均14日) | 10~20日(平均14日) | 5~7日 |
FISH法検査
特定の染色体の数的異常について、比較的短期間に検出できます。また、微細欠失症候群の検出もFISH法で行われています。
検査項目 | 通常FISH法検査(☆) | 微細欠失症候群FISH法検査 |
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検査内容 | 13番、18番、21番、XとY染色体の数的異常、モザイク等の検出 | Prader-Willi症候群、Angelman症候群、ねこなき症候群、1p36欠失症候群、22q11.2欠失症候群、など多数検査可能(検査依頼時にご相談ください) |
検査材料 | 羊水など各組織の細胞(上記のすべての細胞で検査可能) 分裂休止核を使用 |
出生前診断では羊水または絨毛(CVS)、新生児では末梢血等の分裂休止核、または染色体標本で検査(※)します |
必要量 | Gバンド法で使用する材料(上記)の一部を使用します。 | Gバンド法の材料または染色体標本を使用します。 |
検査容器 | 専用容器 (上記、Gバンド法検査と同じ) |
専用容器 (上記、Gバンド法検査と同じ) |
検査法 | Rapid FISH法 | FISH法 |
所要日数 | 2~3日 (☆)このFISH法検査は限られた染色体の数的異常のみが推定できる検査です。そのため、通常はGバンド法検査とセットで実施します。 |
2~4日前後 (※の場合は染色体検査日数+2~4日を要する) |
SNPマイクロアレイ検査
通常の染色体検査(Gバンド法)で検出できない、染色体のより微細な過剰または欠失を検出します。
検査 | 出生前診断 | ||
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検査項目 | 羊水細胞のマイクロアレイ検査(◎) | 絨毛(CVS)細胞のマイクロアレイ検査(◎) | 胎児臍帯血マイクロアレイ検査 |
検査材料 | 羊水染色体検査に用いた培養細胞を使用 | 絨毛(CVS)染色体検査に用いた培養細胞を使用 | 胎児臍帯血(2ml以上) |
採取方法、容器など | EDTA採血管 |
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保存搬入方法 | 5~10℃ 18時間以内の搬入 |
5~10℃ 18時間以内の搬入 |
5~10℃ 18時間以内の搬入 |
所要日数 | 染色体検査報告後5~7日 | 染色体検査報告後5~7日 | 5~7日 |
(◎)羊水等によるこの検査はGバンド法染色体検査の追加検査として行います。
検査 | その他 | |
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検査項目 | 流産内容物マイクロアレイ検査 | 末梢血マイクロアレイ検査 |
検査材料 | 流産絨毛組織 | 末梢血 |
必要量 | 200mg以上の組織 | 5ml |
採取方法、容器など | EDTA採血管 |
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保存搬入方法 | 5~10℃ 18時間以内の搬入 |
5~10℃ 18時間以内の搬入 |
所要日数 | 7~10日 | 7~10日 |
検査料金について
患者様:各種検査の料金は各病院窓口にお問い合わせください。
各病院、クリニック様:各種検査については、ご相談の上検査委託契約を結ばせていただきます。