染色体検査

染色体検査

染色体

出生前の赤ちゃんの染色体検査(出生前診断)は、主に羊水や絨毛採取(CVS)によって行われます。
また、流産や不妊症などの原因を探るために、染色体検査が行われます。

 

染色体検査Gバンド法(検査項目、検査材料、採取容器、検査期間など)

通常の染色体検査はGバンド法によって行われます。各染色体の数や形の異常が分かります。

検査 出生前診断
検査項目 羊水染色体検査 絨毛(CVS)染色体検査 胎児臍帯血染色体検査
検査材料 羊水 絨毛組織 胎児臍帯血
採取量の目安 15~20ml(羊水過多30ml) 100mg以上(湿重量) 1~2ml
ヘパリン加全血
採取容器見本

滅菌スピッツ
(または、ヘパリン採血管)

滅菌スピッツ
(または指定容器)
(生理食塩水も一緒に入れる)

5mlヘパリン真空採血管
保存搬送方法 5~10℃
18時間以内の搬入
5~10℃
18時間以内の搬入
5~10℃
18時間以内の搬入
所要日数 10~14日前後 14日前後 5~7日

 

検査 流産・その他の検査
検査項目 流死産内容物染色体検査 死産胎児組織(皮膚、臍帯、その他)染色体検査 末梢血染色体検査※
検査材料 流死産絨毛組織 死産胎児の各組織 末梢血
採取量の目安 合わせて1cm³程度の組織 合わせて1cm³程度の組織 4~5ml
ヘパリン加全血
採取容器見本 滅菌カップ
(または滅菌スピッツ)
滅菌カップ
(または滅菌スピッツ)
5mlヘパリン真空採血管
保存搬送方法 5~10℃
18時間以内の搬入
5~10℃
18時間以内の搬入
5~10℃
18時間以内の搬入
所要日数 10~20日(平均14日) 10~20日(平均14日) 5~7日

 

FISH法検査

特定の染色体の数的異常について、比較的短期間に検出できます。また、微細欠失症候群の検出もFISH法で行われています。

検査項目 通常FISH法検査(☆) 微細欠失症候群FISH法検査
検査内容 13番、18番、21番、XとY染色体の数的異常、モザイク等の検出 Prader-Willi症候群、Angelman症候群、ねこなき症候群、1p36欠失症候群、22q11.2欠失症候群、など多数検査可能(検査依頼時にご相談ください)
検査材料 羊水など各組織の細胞(上記のすべての細胞で検査可能)
分裂休止核を使用
出生前診断では羊水または絨毛(CVS)、新生児では末梢血等の分裂休止核、または染色体標本で検査(※)します
必要量 Gバンド法で使用する材料(上記)の一部を使用します。 Gバンド法の材料または染色体標本を使用します。
検査容器 専用容器
(上記、Gバンド法検査と同じ)
専用容器
(上記、Gバンド法検査と同じ)
検査法 Rapid FISH法 FISH法
所要日数 2~3日
(☆)このFISH法検査は限られた染色体の数的異常のみが推定できる検査です。したがって、通常はGバンド法検査とセットで実施します。
2~4日前後
(※の場合は染色体検査日数+2~4日を要する)

 

SNPマイクロアレイ検査

通常の染色体検査(Gバンド法)で検出できない、染色体のより微細な過剰または欠失を検出します。

検査 出生前診断
検査項目 羊水細胞のマイクロアレイ検査(◎) 絨毛(CVS)細胞のマイクロアレイ検査(◎) 胎児臍帯血マイクロアレイ検査
検査材料 羊水染色体検査に用いた培養細胞を使用 絨毛(CVS)染色体検査に用いた培養細胞を使用 胎児臍帯血(2ml以上)
採取方法、容器など 羊水染色体検査と同じ 絨毛(CVS)染色体検査と同じ EDTA採血管
保存搬入方法 5~10℃
18時間以内の搬入
5~10℃
18時間以内の搬入
5~10℃
18時間以内の搬入
所要日数 染色体検査報告後5~7日 染色体検査報告後5~7日 5~7日

(◎)羊水等によるこの検査はGバンド法染色体検査の追加検査として利用されます。

 

検査 その他
検査項目 流産内容物マイクロアレイ検査 末梢血マイクロアレイ検査
検査材料 流産絨毛組織 末梢血
必要量 200mg以上の組織 5ml
採取方法、容器など (流産内容物染色体検査と同じ) EDTA採血管
保存搬入方法 5~10℃
18時間以内の搬入
5~10℃
18時間以内の搬入
所要日数 7~10日 7~10日

 

検査料金について

患者様:各種検査の料金は各病院窓口にお問い合わせください。
各病院、クリニック様:各種検査については、ご相談の上検査委託契約を結ばせていただきます。