学会指針、見解、ガイドラインの遵守

有限会社胎児生命科学センターは、（社）日本産科婦人科学会の「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解」（2013年年6月22日）をはじめ、（社）日本人類遺伝学会の　「遺伝学的検査としての染色体検査ガイドライン」（2006年10月17日）、遺伝医学関連学会の「遺伝学的検査に関するガイドライン」（2003年年8月）、日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」　（2011年2月）、日本医学会・出生前検査認証制度等運営委員会の「NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針（2022年3月16日）等の学会指針・見解・ガイドライン等を遵守して検査業務を実施しております。

出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解

日本産科婦人科学会は、昭和63年1月、「先天異常の胎児診断、特に妊娠絨毛検査に関する見解」を発表し、妊娠前半期に胎児診断を行うに際し、本学会会員がこれら見解を遵守するように求めてまいりました。

以来、わが国における胎児医療の水準は、世界的な技術の向上に歩調を合わせ、めざましい進歩を遂げてきました。
特に、胎児を対象とした診断は、新たな技術の開発、対象となる疾患の多様化等、著しい変容をみせ、かかる医療技術への要求も多面的なものとなっています。それに加えて、すべての医療技術が高いレベルでの安全性、倫理性、社会性を担保することについての社会の要請はますます大きくなっております。このような現代社会の生殖・周産期医療に対する期待を踏まえて「先天異常の胎児診断、特に妊娠絨毛検査に関する見解」（昭和63年1月）をみると、この見解は必ずしも時代の要求に合っているものとはいえません。

ここに、本学会は「先天異常の胎児診断、特に妊娠絨毛検査に関する見解」（昭和63年1月）については、これを廃し、現代社会の情勢、法的基盤の整備、倫理的観点を考慮しつつ、生殖・周産期医療の現状および将来の進歩の可能性に立脚した新たな見解「出生前に行われる検査および診断に関する見解」を発表することといたしました。

学会は、本学会会員が診療を行うにあたり、この新見解を厳重に遵守されることを要望いたします。

平成19年4月
社団法人　日本産科婦人科学会
理事長　吉村　泰典
倫理委員会委員長　星合　　昊

妊婦の管理は、母体が安全に妊娠・出産を経験できることを旨とするが、同時に胎児の異常を早期に診断し、もって児の健康の向上、あるいは児の適切な養育環境を提供する判断材料に資するものでもある。胎児の検査・診断に関しては、胎児異常の有無の検索と重篤な疾患が強く疑われる場合の検査に大別される。特に後者において遺伝学的検査を実施するにあたっては、日本産科婦人科学会ならびに遺伝医学関連学会による「遺伝学的検査に関するガイドライン」［1］を遵守し、さらに出生前検査および診断については下記の事項を遵守する。なお、妊娠前半期に行われる出生前検査および診断には、羊水、絨毛、その他の胎児試料、母体血中胎児由来細胞などを用いた細胞遺伝学的、遺伝生化学的、分子遺伝学的、細胞・病理学的方法、および超音波検査などを用いた画像診断的方法などがある。

出生前検査および診断として遺伝学的検査および診断を行うにあたっては、倫理的および社会的問題を包含していることに留意しなければならず、特に以下の点に注意して実施しなければならない。

1）胎児が罹患児である可能性および検査を行う意義、検査法の診断限界、母体・胎児に対する危険性、合併症、検査結果判明後の対応、等について検査前によく説明し、十分な遺伝カウンセリングを行うこと。
2）胎児試料採取の実施は、十分な基礎的研修を行い、安全かつ確実な技術を習得した産婦人科医により、またはその指導のもとに行われること。
絨毛採取、羊水穿刺など、侵襲的な出生前検査および診断（胎児試料、母体血中胎児由来細胞を用いた検査を含む）については、下記のような場合の妊娠について、夫婦からの希望［注］があり、検査の意義について十分な遺伝カウンセリング等による理解が得られた場合に行う。

1）夫婦のいずれかが、染色体異常の保因者である場合
2）染色体異常症に罹患した児を妊娠、分娩した既往を有する場合
3）高齢妊娠の場合
4）妊婦が新生児期もしくは小児期に発症する重篤なＸ連鎖遺伝病のヘテロ接合体の場合
5）夫婦の両者が、新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体劣性遺伝病のヘテロ接合体の場合
6）夫婦の一方もしくは両者が、新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体優性遺伝病のヘテロ接合体の場合
7）その他、胎児が重篤な疾患に罹患する可能性のある場合

重篤なＸ連鎖遺伝病のために検査が行われる場合を除き、胎児の性別を告げてはならない。

法的措置の場合を除き、出生前親子鑑定など医療目的ではない遺伝子解析・検査のために、羊水穿刺など侵襲的医療行為を行わない。

着床前検査および診断は、極めて高度な知識・技術を要するいまだ研究段階にある遺伝学的検査を用いた医療技術であり、倫理的側面からもより慎重に取り扱わなければならない。

実施に際しては、日本産科婦人科学会「着床前診断に関する見解」と「着床前診断に関する見解に対する解説」［5、6、7］、および日本産科婦人科学会「習慣流産に対する着床前診断に関する見解」と「習慣流産に対する着床前診断に関する見解に対する考え方（解説）」［8］を遵守する。

母体血清マーカー検査の取り扱いに関しては、厚生科学審議会先端医療技術評価部会出生前診断に関する専門委員会による「母体血清マーカー検査に関する見解」［2］、日本人類遺伝学会倫理審議委員会による「母体血清マーカー検査に関する見解」［3］および日本産科婦人科学会周産期委員会による報告「母体血清マーカー検査に関する見解について」［4］を十分に尊重して施行する。

出生前診断技術の精度については、常にその向上に努めなければならない。

遺伝学的検査の適切な実施については、厚生労働省の「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン」［9］の中に、「遺伝情報を診療に活用する場合の取扱い」の項目［1］があり、遺伝医学関連学会による「遺伝学的検査に関するガイドライン」とともに遵守すること。
またこれらが改定された場合には、本見解もその趣旨に沿って改定を行うものとする。

遺伝学的検査の適切な実施について・遺伝学的検査に関するガイドライン．日本産科婦人科学会雑誌　57:1768-1783, 2005
「母体血清マーカー検査に関する見解」厚生科学審議会先端医療技術評価部会・出生前診断に関する専門委員会. 1999（平成11）年6月23日
https://www1.mhlw.go.jp/houdou/1107/h0721-1_18.html
「日本人類遺伝学会倫理審議委員会の母体血清マーカー検査に関する見解」1998（平成10）年1月19日. 【J Hum Genet, 43(3),1998にて誌上通知】
「母体血清マーカー検査に関する見解について」1999年5月【寺尾俊彦・周産期委員会報告. 日本産科婦人科学会雑誌　51: 823-826, 1999にて誌上通知】
「ヒトの体外受精・胚移植の臨床応用の範囲」についての見解. 日本産科婦人科学会. 1998（平成10）年10月
「着床前診断」に関する見解. 日本産科婦人科学会. 1998（平成10）年10月
「着床前診断」に関する見解に対する解説．日本産科婦人科学会．2006（平成18）年12月16日改定
「習慣流産に対する着床前診断に関する見解」と「習慣流産に対する着床前診断に関する見解に対する考え方（解説）」．日本産科婦人科学会． 2006（平成18）年2月
医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイドライン．厚生労働省．平成18年4月21日改正
https://www.mhlw.go.jp/topics/bukyoku/seisaku/kojin/dl/170805-11a.pdf

［注］夫婦の希望が最終的に一致しない場合は、妊婦の希望が優先されるという意見がある。